Prevela i uredila: Ljubica Šaran
Matrix World

Discovery News

Nedostatak ili višak DNKa komponenti, pokazale su se 20% češće prisutne kod djece koja obolijevaju od autizma. Iako neke genetičke greške nasljeđujemo od svojih roditelja, mnogi se pojavljuju po prvi puta kod osoba sa autizmom.

Konzorcij od stotinu znanstvenika je u srijedu izvijestio da su otkrili na desetine prije nepoznatih genetičkih mutacija koje se povezuju sa autizmom u djece.

Neko do ovih rijetkih DNKa grešaka nasljeđujemo do roditelja. Ali mnoge, otkrili su znanstvenici, se pojavljuju po prvi puta u osoba koji imaju autizam.

„To sugerira da genetičke greške mogu nastati za vrijeme formacije roditeljske jajne stanice ili sperme, i ove se varijacije mogu kopirati za vrijeme kreacije DNKa njihova djeteta,“ rekao je ko-autor Daniel Geschwind, profesor na Univerzitetu Kalifornije u Los Angelesu (UCLA).

Autizam je povezan sa poremećajem mozga koji afektira 10 od 1000 osoba.

Simptomi se osjećaju cijeli život i mogu dosta varirati, ali često uključuje i oštećene socijalne sposobnosti, sekvence ponašanja koje se ponavljaju, teškoće u izražavanju emocija, i averzija prema fizičkoj intimi. Ne postoji poznat lijek.

Koristeći masivnu kompjutorsku moć koja se rasteže u preko 60 instituta diljem svijeta, znanstvenici su pročešljali kroz DNKa gotovo 1000 djece školskog uzrasta sa autizmom, iz SAD, Kanade i Europe.

U preko tri godine, oni su lovili djeliće genetskog koda koji su abnormalno odsutni ili koji se dupliciraju, i to može podići neka pitanja o značajkama simptoma i nedostatcima.

Rezultati su uspoređeni sa genomom 1300 djece koja nemaju oboljenje.

Ove nepostojeće ili prekomjerne komponente DNKa su pokazale da su uočljive kod otprilike 20% više djece koja su oboljela od autizma, otkrila je studija, publicirana u British journalNature.

Rezultati također potvrđuju ranija izvješća iz manjih uzoraka da neka djeca nose takozvane „privatne genetičke mutacije.“

„Svako dijete je pokazalo drugačije poremećaje u drugačijim genima,“ rekao je Stanley Nelson, također sa UCLA.

Ova jedinstvenost može otežati dizajniranje lijeka za terapiju koja bi radila na cijelom autističnom spektru poremećaja, otkrila je studija.

Unatoč singularnom genetičkom profilu, dvije kategorije gena su češće afektirane od drugih: one koje služe za kodiranje razvoja neuralnih stanica, i onih koji služe za signaliziranje ili „komunikaciju“ između stanica.

Mnogi od ovih gena igraju ulogu u razvoju drugih neuro-poremećaja.

Moguće da postoji i preklapanje stanja kao što je epilepsija i shizofrenija, izjavili su znanstvenici.

„Ova i druga nedavna otkrića imaju stvaran potencijal da bi dovela do novih intervencija i liječenja ovih poremećaja, „ rekla je Louse Gallagher, profesorica Trinity College iz Dublin-a, jednog od Univerziteta konzorcija.

Veliki broj učesnika studija je omogućio da se otkriju rijetke genetičke varijante koje se nisu otkrile u ranijim studijama.

Pa ipak, pronalasci samo objašnjavaju mali postotak gena koji uzrokuju autizam, rekao je Nelson.

„Da bi identificirali sve genske uzroke autizma, treba nam na desetke tisuća obitelji volontera i uzoraka njihovih DNKa za sekvenciranje,“ rekao je Nelson.