Autor: Ljubica Šaran
Priroda je na jednostavan način uspjela riješiti problem razdvajanja dvije identične molekule DNK na suprotne polove za vrijeme mitoze i mejoze. Od ukupno 46 kromosoma u čovjeka 44 su autosomi, a preostala dva su heterokromosomi – spolni kromosomi ili gonosomi – koji određuju spol osobe: X i Y – kombinacija XX za ženski, a XY za muški spol. Većina od nas misli da su to kombinacije koje je priroda stvorila i da drugih kombinacija kromosoma nema, no to nije istina.
Prije nego li nastavimo s čudima našeg tijela i razlikama između ljudi i spolova, koji su izgleda puno kompliciraniji nego li to možemo zamisliti pojasnit ću malo o čemu se zapravo radi kod XX i XY kromosoma.
Za svaku vrstu broj kromosoma je specifičan, broj kromosoma koji možemo izbrojati kod zdravog ljudskog bića iznosi 46.
Haploidne spolne stanice sadržavaju 22 autosoma i 1 heterokromosom (spermij X ili Y, a jajna stanica uvijek X). Kod ženskog spola (XX) spolni su kromosomi jednaki i sparuju se poput autosoma. Kod muškog spola (XY) spolni su kromosomi različiti i sparuju se tek malim dijelom na samim krajevima svojih kratkih krakova. Na Y-kromosomu taj se kraj nalazi uz sam SRY-gen, koji jedini determinira muški spol.
Po svenu onome što smo učili u školama i što se piše po medijima, tu priča završava, ali u prirodi to uopće nije tako, naivno smo vjerovali kako postoje smo dvije kombinacije; XX i XY kombinacija koju već znaju i mala djeca.
Aneuploidija je promjena broja kromosoma koja zahvaća pojedine kromosome u kromosomskom setu. Aneuploidni organizam može imati višak jednog ili više kromosoma ili manjak jednog ili više kromosoma. Kod Homo sapiensa aneuploidija zahvaća autosome i spolne kromosome.
Klinefelterov sindrom – 47XXY
Muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju jedan suvišni X kromosom. Ta relativno česta kromosomska nenormalnost javlja se jednom na svakih 700 novorođenih dječaka, pa ipak o tome jako malo znamo.
Muškarac s Klinefelterovim sindromom.
Tipično je da ovakvi muškarci narastu iznimno visoki no dlačice po tijelu i licu im budu gotovo nevidljive i čini se da ih ni ne trebaju brijati po licu, te imaju šire bokove. Većina ih ima problema u čitanju i govoru no rad s logopedom to može riješiti gotovo do neprimjetnosti. Ovakvi muškarci imaju slabije mišiće i slabiju koordinaciju. Za vrijeme puberteta odlike postanu još primjetnije jer ne proizvode dovoljno testosterona. Zbog toga često imaju problema s ginekomastijom – rastom grudi. 10% muškaraca s Klinefelterovim simptomom moraju kirurški smanjiti grudi.
Kod njih je vrlo uobičajena sterilnost ili smanjena plodnost i često im testisi ostaju jako mali ili zakržljali.
Ovaj poremećaj se zove i 47XXY jer u biti ovi muškarci imaju 47 kromosoma, a ne 46.
Osim kod ljudi, ovakav se poremećaj može naći kod miševa i nekih drugih sisavaca.
XXYY sindrom
48XXYY sindrom mogu imati samo muškarci. Ovakav poremećaj se događa među svakih 18000 – 40000 dječaka. Neki znanstvenici smatraju da je ovaj poremećaj varijacija Klinefelterovog sindroma jer muškarci s jednim i drugim poremećajem imaju iste fizičke odlike. No nedavna izučavanja su pokaza kako nije riječ o varijaciji Klinefelterovog sindroma.
Varijacije kromosoma nisu samo XX i XY.
Najveća je razlika što muškarci s XXYY sindromom imaju povećane mentalne probleme i nerazvijenost, hiperaktivnost, poremećaj pažnje, smanjenu mogućnost učenja, motoričke probleme, smanjenu mogućnost adaptacije, autizam, depresije, nervozu i drastične promjene raspoloženja. Ovo je jedan od najmanje izučavanih kromosomskih sindroma i nadamo se da ćemo u budućnosti imati više podataka o njemu.
Sindrom 47XYY kromosoma
Ovaj sindrom se pojavljuje otprilike na jednoj bebi u 1000 novorođenih dječaka. I ovdje je slučaj ponovno o dodatnom kromosomu, no kromosomu koji još više naglašava muške odlike.
Dječaci s ovim sindromom rastu brže i više od ostalih vršnjaka, i na koncu narastu barem sedam centimetara viši od prosjeka, no osim visine bit će im izražene sve druge muške odlike, uključujući mišićavost, dlakavost i rast testisa. Oni često imaju izrazito velike ruke i stopala, no i česte su deformacije kostiju zbog izrazito visokog stasa. Kod ovakvih muškaraca se rano pojave akne kojih bude puno i smetaju ih godinama. No kod XYY muškaraca se primjećuje manji koeficijent inteligencije koji je oko u prosjeku manji za 11% od prosjeka vršnjaka.
Polovica muškaraca s XYY kromosomom ima probleme s učenjem, lako dobivaju napade bijesa, agresivno se ponašaju, imaju probleme u razlučivanju što je dobro, a što loše, kao i druge kognitivne razlike, muškarci s XYY kromosomom često iskazuju antisocijalno i kriminalno ponašanje.
XXX sindrom
Jedna od 1000 djevojčica rađa se s viškom X kromosoma. Djevojčice s viškom X kromosoma u rijetkim slučajevima imaju niži kvocijent inteligencije od braće i sestara. Ponekad ovaj sindrom uzrokuje sterilnost, premda su neke žene s XXX kromosomom uspjele roditi zdravu djecu s normalnim brojem kromosoma.
Neke žene imaju dodatni X kromosom samo u dijelu stanica, takav sindrom se naziva 46XX/47XXX mozaik.
X kromosom.
Problem s ovim sindromom je što su izučavani samo neki slučajevi, za razliku od XYY sindroma čiji se pripadnici lako mogu uočiti, XXX sindrom naočigled ne pokazuje svoju prisutnost u većini slučajeva.
Posljednja istraživanja XXX sindroma su pokazala kako on ima izrazito blage efekte ako broj kromosoma X nije veći od četiri, točnije uočeni su slučajevi djevojčica s čak pet kromosoma X viška.
Turnerov sindrom – X sindrom
Ovaj sindrom se pojavljuje u djevojčica kada jedan ili oba X kromosoma u potpunosti nedostaju. Jedna od 2000 djevojčica se javi s ovakvim kromosomskim nedostatkom. Mnoge bebe s ovim sindromom imaju oticanje šaka i noga, a sa stražnje strane vrata imaju naboranu i mlohavu kožu.
Djevojčica s Turnerovim sindromom prije i nakon operacije.
Djevojčice i žene s Turnerovim sindromom imaju opne s obje strane vrata koje idu od ušiju do ramena i karakterizira ih niski rast. Često imaju preklopljene očne kapke, niske i velike uši, široki grudni koš s razmaknutim prsnim bradavicama i brojne tamne madeže po koži.
Tipične otečene nožice djevojčica s Turnerovim sindromom.
Također mogu imati slabo razvijene prste na rukama, a naročito na nogama. Osim ovoga imaju anomalije na spolovilu koje se ne razvija kao što se ne razvijaju ni unutrašnji spolni organi, i u jajnicima nemaju jajašaca pa stoga imaju i nedostatak pojave menstruacije, često razvijaju bubrežne probleme, abnormalne spletove krvnih žila, suženje aorte i povećan krvni pritisak. Žene s Turnerovim sindromom se loše snalaze u prostoru, matematika im predstavlja izrazit problem dok u verbalnim zadacima i testovima inteligencije postižu i nadprosječan uspjeh. Rijetko imaju mentalnih problema i nedostataka.
Većina djece koja se začnu s Turnerovim sindromom dožive spontani pobačaj u 99% ili budu mrtvorođena.
Za sada nije poznato zašto se događaju ovakve promjene, iako su neki znanstvenici pokušali povezati neobične varijacije spolnih kromosoma s problemima u plodnosti roditelja i dobivanju djece u starijim godinama ali za sada su takvi zaključci dovedeni na pojedinačnom ispitivanju, a ne na većem uzorku ispitanika.
U prošlosti je veliki broj ovakvih poremećaja prolazio neopaženo, naročito zbog činjenice da je citogenetika i izučavanje kariotipa (kromosomskih kompleta u čovjeka) mlada znanost.
Pitam se što li ćemo još otkriti o ljudima i porukama koje nose u kariotipima u budućnosti?
Autorska prava© Matrix World 2011. do danas. Sva prava pridržana. Strogo je zabranjeno kopiranje, raspačavanje, ponovno objavljivanje ili izmjena bilo kakvog materijala koji se nalazi na blogu Matrix World bez prethodnog pisanog odobrenja dobivenog od uredništva Matrix World.
Reference:
XYY Supermale Syndrome Symptoms
Podijelite ovaj tekst:
Kategorije:TEHNOLOGIJA I ZNANOST, U ZDRAVOM TIJELU ZDRAV DUH
Matrix World 