TEHNOLOGIJA I ZNANOST

Genetičke varijacije nastaju na celularnom nivou

Autor: Ljubica Šaran

Matrix World

U zadnjih nekoliko godina imali smo priliku vidjeti brojna otkrića na polju genetike, najnovije studije su umnogome promijenile standardna znanstvena stanovišta o podrijetlu genetičkih promjena i eventualnoj evoluciji vrste, jedno od takvih otkrića je stvaranje genetičkih varijacija na staničnom nivou.

Znanstvenici Medicinskog fakulteta na Sveučilištu Yale su uz pomoć najnovije studije srušili dosadašnju paradigmu kako su ljudske stanice stvorene od identičnog genetičkog materijala koje pak uvjetuju istovjetne funkcije. U biti do sada su znanstvenici smatrali kako su istovjetni građevni blokovi prisutni u ljudskim stanicama, stanice majke su po toj zamisli trebale prebacivati istovjetan DNK materijal na svoje stanice kćeri uz pomoć dupliciranja stanične diobe i sličnih pojava koje su uvjetovale održavanje određenih gena i njihove funkcije. No čini se kako stanice „na vlastitu ruku“ mijenjaju genetski materijal i takve promjene prebacuju na svoje „stanice kćeri.“

Yaleov tim je 24 mjeseca proveo u kompletnom sekvencioniranju genoma iPS stanica i njihovoj usporedbi sa stanicama kože od koje su originalno potekle. Dr. Flora Vaccarino i njen tim su ubrzo shvatili kako su iPS stanice imale sličnu genetiku no ne i istovjetnu. Yaleov tim je uskoro shvatio da su promjene nastale duplikacijom, dijeljenjem i brisanjem i premetanjem tisuća parova DNK lanaca, no zbog nedostataka vanjskih utjecaja isprva nisu mogli objasniti zašto se takve promjene događaju.

Naknadnim istraživanjem je utvrđeno kako je polovica genetskih varijacija već postojala u malenom postotku prvotnih kožnih stanica. Te razlike su postale primjetne u iPS stanicama jer je svaka od tih matičnih stanica nastala ili iz jedne kožne stanice ili iz iznimno malog broja stanica kože.

Na to je dr. Vaccarino izjavila sljedeće za web stranicu RedOrbit:

„Otkrili smo kako su ljudska bića sastavljena od mozaika različitih genoma. Mi smo na ukupno 30% stanica kože otkrili kopije različitih varijacija (CNV), koji su segmenti DNK koja je izbrisana ili duplicirana. Prije se smatralo kako varijacije jedino nastaju u slučaju bolesti kao što su kancerogena oboljenja. Mozaik koji smo mi otkrili u koži se također može naći i u krvnim stanicama, mozgu i drugim dijelovima ljudskog tijela. U stanicama kože mozaik prelazi preko 30% ukupnog genoma. Ova opservacija somatičnog mozaika će imati dalekosežne posljedice na genetičku analizu, koja se trenutačno pravi samo uz pomoć stanica krvi. Kada pogledamo u DNK krvnih stanica, ta DNK ne reflektira u potpunosti DNK drugih tkiva, kao što je na primjer mozak. Na takav način uopće ne vidimo mutacije koje su u nama prisutne.”

Ovo nije prvi ni zadnji šok vezanih za genetiku, prije nekoliko mjeseci smo objavili tekst o drastičnim epigenetičkim promjenama, potaknutima vanjskim utjecajima, koji na živim bićima stvaraju značajne psiho-fizičke promjene bez promjena na DNK, o ovom neobičnom otkriću više možete saznati ovdje. S obzirom na brojna istraživanja i iznimno zanimanje akademske zajednice za jednu od najmlađih grana znanosti, sigurni smo da ćemo u budućnosti imati prilike prenijeti još neobičnih otkrića koja će baciti potpuno drugačije svjetlo na nastanak i razvoj Homo sapiensa.

Tim dr. Vaccarin je objavio rezultate svojih istraživanja u posljednjem broju znanstvenog žurnala Nature.

Autorska prava© Matrix World 2011. do danas. Sva prava pridržana. Strogo je zabranjeno kopiranje, raspačavanje, ponovno objavljivanje ili izmjena bilo kakvog materijala koji se nalazi na blogu Matrix World bez prethodnog pisanog odobrenja dobivenog od uredništva Matrix World.